Медико-генетическое консультирование семей и беременных

C 2007 на базе областного перинатального центра организована и функционирует поликлиника, в составе которой имеется два отделения: консультативно-диагностическое отделение «Брак и семья» и отделение медико-генетического консультирования.

Данная структура позволяет оказывать в условиях одной клиники разнонаправленную специализированную амбулаторно-поликлиническую помощь женщинам репродуктивного возраста, беременным, супружеским парам и новорожденным, а при наличии показаний возможна госпитализация в стационар.

Консультативно-диагностическое отделение «Брак и семья» создано для оказания комплексной специализированной помощи женщинам и супружеским парам с нарушениями репродуктивной функции. В него входят кабинеты по лечению женского и мужского бесплодия, кабинет гинеколога-эндокринолога, кабинет по невынашиванию беременности, по профилактике онкозаболеваний репродуктивной системы женщины, по планированию семьи, по консультированию беременных, кабинет врача-психотерапевта.

Отделение медико-генетического консультирования включает в себя кабинеты врача-генетика по консультированию семей и беременных, по консультированию детей, кабинеты ультразвуковой диагностики, цитогенетическую лабораторию. Работа данного отделения направлена на консультирование семей и беременных с повышенным риском развития врожденных пороков развития у плода, на раннюю диагностику наследственной и врожденной патологии у плода, на предупреждение рождения детей с синдромом Дауна, другой хромосомной патологией и врожденными уродствами.

1. Какие преимущества данной поликлиники перинатального центра?

Преимущества давно оценили наши посетители. И, прежде всего, те, кто приезжает за помощью из отдаленных районов области. Теперь, обратившись на прием к одному специалисту (например, по лечению женского бесплодия), женщина может, не покидая стен поликлиники, одновременно проконсультироваться у врача-генетика, в кабинете по профилактике онкозаболеваний, пройти лабораторное и ультразвуковое обследования. Это исключает хождение по медицинским учреждениям, разбросанным по всему городу, бережет время и здоровье пациентов. К тому же, в учреждении имеется новейшее медицинское оборудование, что значительно расширило возможности диагностики и лечения.

Проводится также дистанционное консультирование пациентов с использованием республиканской системы телеконсультирования.

2. Каковы причины и вероятность рождения детей c врожденными пороками развития?

Риск родить неполноценного ребенка, учитывая воздействие современной экологической обстановки и других неблагоприятных факторов, у совершенно здоровых людей составляет 5%.

Причина рождения ребенка с наследственной патологией может быть комплексная: плохая экология, вредные условия труда, злоупотребление алкоголем, курением и прием препаратов, способствующих возникновению “хромосомных поломок“. Имеет значение возраст родителей и их состояние здоровья накануне зачатия.

В большинстве случаев порок развития плода является случайностью, и семья не имеет повышенного риска рождения больного ребенка при следующей беременности.

Огромное значение для благополучного итога беременности и рождения здорового ребенка имеет осознанное оздоровление обоих будущих родителей на этапе подготовки к беременности, своевременная санация очагов хронической инфекции, своевременная постановка на учет беременной женщины в женской консультации и соблюдение всех рекомендаций по лабораторному и ультразвуковому обследованию плода.

3. Можно ли предупредить случай рождения больного ребенка c врожденными пороками развития или диагностировать его появление на раннем сроке беременности?

Благодаря современной медицине – можно.

Проводится ультразвуковое исследование плода, биохимический скрининг, инвазивные диагностические процедуры.

Одной из таких процедур является амниоцентез (пункция амниотической полости с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования). Первоначально эта процедура проводилась только в клинике республиканского уровня: в ГУ «РНПЦ «Мать и дитя» в городе Минске. С 2008 года – данная манипуляция проводится у нас - в учреждении здравоохранения «Гродненский областной клинический перинатальный центр» по адресу: город Гродно, ул. Горького, 77.

Показаниями для амниоцентеза являются:

• Возраст будущей мамы старше 35 лет.
• Группа риска по результатам ультразвукового исследования в 11 – 12 недель беременности.
• Наличие ультразвуковых маркеров хромосомных заболеваний (кисты сосудистых сплетений головного мозга у плода, гиперэхогенный фокус желудочков сердца, пиелоэктазия, вентрикулодилятация у плода и другие).
• Цитотоксическая и лучевая терапия у женщины.
• Наличие в семье детей с хромосомными заболеваниями.
• Хромосомные перестройки у одного из родителей.

Исследование околоплодных вод является важным фактором своевременного выявления хромосомных заболеваний у плода и ежегодно позволяет предотвратить в Гродненской области рождение более 20 детей с уродствами и грубыми врожденными аномалиями.

4. Важно ли обследование обоих супругов при бесплодии?

В половине всех случаев причиной бесплодия является патология репродуктивной системы одного из супругов, а в 40 % – обоих, поэтому важным является одновременное обследование обоих супругов. В отделении «Брак и семья» нашего центра есть такая возможность. Такой подход позволяет разработать общий план обследования, последовательность диагностических процедур и поиск всех возможных современных вариантов лечения.

Эндокринная форма женского бесплодия диагностируется в том случае, если нарушен гормональный механизм регуляции функции яичников. В нашем учреждении есть возможность исследовать гормональный фон женщины в динамике менструального цикла под контролем УЗИ.

При непроходимости маточных труб и спаечном процессе диагностируется трубная форма бесплодия. При наличии показаний проводится рентгенологическое исследование маточных труб.

Метросальпингография – диагностическая процедура, проводимая путем введения рентгеноконтрастного вещества в полость матки и выполнения рентгенографии органов малого таза с целью оценки состояния полости матки и проходимости маточных труб. Процедура выполняется амбулаторно с очищенным кишечником на фоне обезболивающей и спазмолитической терапии. Применяется это обследования и под контролем УЗИ.

Для диагностики различных заболеваний женской репродуктивной сферы применяется офисная гистероскопия и аспирационная биопсия – малотравматичное исследование, которое позволяет получить информацию о состоянии здоровья при миоме матки, эндометриозе, полипах полости матки, хроническом эндометрите, нарушениях менструального цикла и бесплодии.

Для лечения трубно-перитонеальной формы женского бесплодия в нашем центре применяется амбулаторный или стационарный курс противовоспалительной, рассасывающей терапии, при необходимости - лапароскопия на базе эндоскопического центра 4-ой больницы г.Гродно.

У 3- 5% супружеских пар с нормальными показателями репродуктивной функции бесплодие может быть обусловлено иммунологической несовместимостью, когда в организме женщины вырабатываются антитела, которые инактивируют сперму партнера. На базе перинатального центра есть уникальная возможность исследовать антиспермальные антитела в крови у женщин, МАР – тест для обнаружения антиспермальных антител у мужчин.

В лечении бесплодия у супружесих пар применяется искусственная инсеминация обогащенной спермой мужа. Метод основан на выделении концентрированной фракции самых жизнеспособных сперматозоидов с последующим их введением в полость матки с помощью специального пластикового катетера. После инсеминации пациентка может вернуться к своей повседневной жизни. В дальнейшем, оплодотворение и развитие беременности происходят уже естественным путем. 

В нашем центре внедрены и успешно применяются эффективные методики лечения бесплодия, связанного с эндометриозом и миомой матки, препаратами «Луприд-Депо», «Визанна», «Эсмия».

Целью препаратов является уменьшение имеющихся очагов эндометриоза, уменьшение фиброматозных узлов и, как следствие, ликвидация хронической тазовой боли, нормализация иммунного и гормонального фона, что в дальнейшем создает благоприятные условия для наступления беременности.

5. Врачи каких специальностей поликлиники перинатального центра являются единственными в учреждениях здравоохранения нашей области?

Отделение медико-генетического консультирования является единственным в области, где оказывается медико-генетическая помощь населению, проводятся консультативный прием врача-генетика и цитогенетические исследования.

В отделении «Брак и семья» ведут прием врачи редких специальностей – андролог и гинеколог-эндокринолог.

Андролог оказывает помощь не только при мужском бесплодии, но и при воспалительных заболеваниях мужской половой сферы, различного рода андрологических нарушениях – сексуальных и эякуляторных проблемах. По показаниям проводится исследование спермограммы с определением способности к зачатию.

Гинеколог-эндокринолог занимается диагностикой и лечением нарушений менструальной функции, заболеваний, которые связаны с патологическим гормональным фоном в организме женщины, проблемами женщин в предменопаузальном периоде (климактерический синдром, нарушения со стороны мочеполовой системы, остеопороз). Помощь этого специалиста заметно улучшает качество жизни женщин в возрасте после сорока лет. Функционирует клуб-школа «Золотая осень».

Также в отделении можно получить консультации квалифицированного врача-психотерапевта, который оказывает психологическую и психотерапевтическую помощь пациентам в кризисных состояниях. В кабинете проводятся индивидуальные и групповые психотерапевтические сеансы, занятия по подготовке семьи к беременности и родам, психологическая помощь женщинам с невынашиванием беременности. При необходимости, проводится психолого-диагностическое тестирование пациентов.

Хочется отметить, что все врачи в отделении – высококвалифицированные специалисты: высшей и первой квалификационной категории, врач-андролог имеет ученую степень кандидата медицинских наук.

6. С какими проблемами пациентки могут обратиться в кабинет по невынашиванию беременности?

Врач кабинета ведет прием как беременных женщин, так и пациенток во внебеременном состоянии. 

Это женщины, которые перенесли потерю беременности (самопроизвольные выкидыши, неразвивающаяся беременность, преждевременные роды, бесплодие перед наступлением беременности).

Беременным врач кабинета дает квалифицированную консультацию по дальнейшему ведению беременности, а пациенткам во внебеременном состоянии производит поиск причины потери беременности, лечения выявленной патологии и подготовки к дальнейшему успешному материнству.

7. Какие новые медицинские технологии применяются для лечения в отделении «Брак и семья»?

В кабинете врача андролога применяется уникальный аппаратно-программный комплекс «Андро-Гин», используемый в комплексной терапии воспалительных заболеваний половой сферы у мужчин, стимулирующий выработку андрогенов, улучшающий показатели спермограммы.

А в кабинете онкопрофилактики для лечения доброкачественных заболеваний шейки матки (эрозии шейки матки, дисплазии) применяется принципиально новая медицинская технология – радиоволновая хирургия с помощью аппарата «СУРГИТРОН». Это высокоэффективная хирургическая техника, основными достоинствами которой являются быстрота лечения, практически бескровное поле, минимальная послеоперационная боль и ускоренное заживление послеоперационной раны.

Для диагностики заболеваний эндометрия и полости матки внедрена и широко используется офисная гистероскопия.

Лабораторно-диагностическое обследование супружеских пар и беременных женщин выполняется в условиях клинико-диагностической лаборатории:

• спектр гормональных исследований методом ИФА, в том числе диагностика иммунологических форм женского и мужского бесплодия;
• обследование на инфекции, передающиеся половым путем и TORCH-комплекс высокоэффективным методом полимеразной цепной реакции – ПЦР;
• исследование показателей спермограммы и простатического секрета.

Кроме того, внедрена и успешно применяется эффективная методика профилактики рака шейки матки вакциной «Церварикс».

Целью применения вакцины «Церварикс» является профилактика заражения вирусом папилломы человека и защита от рака шейки матки у девушек и женщин, которые живут половой жизнью или планируют её начать. Благодаря вакцинации в организме выработаются антитела против вируса, достаточные для защиты от его неблагоприятного воздействия.

Успешно применяется профилактика резус-конфликта у резус-отрицательных женщин препаратом «Резонатив».

В течение нескольких лет производится медикаментозное прерывание беременности и реабилитация после прерывания беременности.

8. Обязательно ли направление от специалистов из районных учреждений?

Если у женщины или супружеской пары есть медицинские показания для направления на консультирование, обследование и лечение в наше отделение, нужно обратиться в женскую консультацию по месту жительства за направлением в наш центр. Перед направлением врач женской консультации назначит необходимый минимальный объем обследования. Затем по телефону в регистратуре поликлиники нашего центра или через интернет пациент может записаться на прием к специалисту на любой удобный для нее день и время. Но даже если обратится без записи, мы всегда готовы принять.

9. Насколько доступна помощь специалистов вашего учреждения для жителей районных центров и сельской местности? Есть ли очереди?

Помощь врачей-специалистов абсолютно доступна как для гродненцев, так и для жителей всех районов области. У нас ведется предварительная запись по телефону регистратуры по телефонам: 45-18-12, МТС 8(029)806-81-70, VELCOM 8(029)360-35-50, по Интернету на сайте перинатального центра или по ссылке http://talon.by/policlinic/Grodno-Roddom.

на месяц вперед, что очень удобно для пациентов, благодаря внедрению компьютерной программы «Регистратура поликлиники». Кроме того, мы отработали алгоритм обращения предварительно записавшихся на прием пациентов непосредственно к врачу специалисту, что позволило снять проблему очередей.

Зав.поликлиникой С.А.Разина

Зав. отделением «Брак и семья»

ГОКПЦ Н.Б.Полудень