Скорая помощь 8 (01596) 7-07-30
Регистратура 8 (01596) 2-21-32
Справочная стационара 8 (01596) 2-07-18

odnokl icon vk icon fb ig Telegram

Царская болезнь или признак голубой крови

Гемофилия - наследственное заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием или уменьшением количества факторов свертывания крови (чаще всего VIII или IX). Болезнь характеризуется нарушением свертывания крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы или внутренние органы.

Болезнь проявляется только у лиц мужского пола, женщины являются носителями гена гемофилии. Гемофилия у женщины возникает очень редко и только в том случае, если носителями мутации были оба родителя - таких случаев 1 на 100 млн. чел. В 70% случаев болезнь передается по наследству, в 30% - возникает в случае «поломки» гена, т.е . ни одна семья не может быть застрахована от того, что в ней может родиться больной ребенок.

Раньше гемофилия считалась «царской» болезнью или признаком голубой крови. Самой известной ее носительницей была королева Виктория, которая передала опасный ген своим детям, а вслед за ними - внукам и правнукам, включая цесаревича Алексея, единственного сына Николая II. Так как в те времена близкородственные браки считались нормой и для сохранения титулов, земель и трона родственники образовывали семьи, то болезнь закреплялась и очень часто встречалась в различных королевских династиях.

G1

В наши дни около 400 тыс. человек в мире болеют гемофилией. В Беларуси таких пациентов более 600 человек. Они включены в регистр заболеваний крови и получают терапию бесплатно.

Первые признаки гемофилии могут быть обнаружены сразу после рождения: повышенная кровоточивость в области культи пупка, сильно выраженные гематомы на голове и теле. Однако в грудном возрасте редко удается обнаружить гемофилию, так как с молоком матери ребенок получает достаточное количество активной тромбокиназы. В более позднем возрасте родители обнаруживают непрекращающиеся слабые кровотечения при прорезывании молочных зубов, зубы травмируют полость рта и эти ранки плохо заживают. Самые явные признаки возникают с момента, когда дети начинают самостоятельно ходить - вследствие незначительных ушибов и падений возникают сильные подкожные, суставные и мышечные кровотечения. При хронических гемартрозах(скоплении крови в суставах) теряется подвижность суставов и возникает необходимость в операции по замене сустава.

G2

Поэтому крайне важно с первых дней постановки диагноза принимать заместительную терапию. Лечение может предотвращать кровотечение или уменьшать его последствия, снижая инвалидизацию. Заместительная терапия - введение в организм пациента дефицитного фактора свертывания крови непосредственно в вену для обеспечения нормального уровня гемостаза.

Прогноз жизни для нынешних гемофиликов благоприятен, при постоянном соблюдении условий терапии. Средняя продолжительность жизни у них такая же, как и у здоровых людей.

Важнейшее профилактическое мероприятие - медико-генетическое консультирование вступающих в брак. Выявление женщин-носительниц гена возможно при определении у них в крови VIII или IX факторов свертывания крови количественным биохимическим методом.

Врач общей практики УЗ “Кореличская ЦРБ”

Наталия Маныло

Мы на карте

Республика Беларусь,
Гродненская область,
гп. Кореличи, ул. 8 Марта, 62

Скорая помощь
8 (01596) 7-07-30 Регистратура
8 (01596) 2-21-32 Справочная стационара
8 (01596) 2-07-18 info@korcrb.by


002 003 005 007 010 009 013 012 Banner 24health  Bsmu 022 023 Logo Pomogut Banner Olimpik 025 027 028 031  guzo gocb  sm  God Edinstva Narshod2021 Etalon Online Tibo21 God Ne2021 Vak In 20072021 Belstat Gerb Fb