Царская болезнь или признак голубой крови

Гемофилия - наследственное заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием или уменьшением количества факторов свертывания крови (чаще всего VIII или IX). Болезнь характеризуется нарушением свертывания крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы или внутренние органы.

Болезнь проявляется только у лиц мужского пола, женщины являются носителями гена гемофилии. Гемофилия у женщины возникает очень редко и только в том случае, если носителями мутации были оба родителя - таких случаев 1 на 100 млн. чел. В 70% случаев болезнь передается по наследству, в 30% - возникает в случае «поломки» гена, т.е . ни одна семья не может быть застрахована от того, что в ней может родиться больной ребенок.

Раньше гемофилия считалась «царской» болезнью или признаком голубой крови. Самой известной ее носительницей была королева Виктория, которая передала опасный ген своим детям, а вслед за ними - внукам и правнукам, включая цесаревича Алексея, единственного сына Николая II. Так как в те времена близкородственные браки считались нормой и для сохранения титулов, земель и трона родственники образовывали семьи, то болезнь закреплялась и очень часто встречалась в различных королевских династиях.

В наши дни около 400 тыс. человек в мире болеют гемофилией. В Беларуси таких пациентов более 600 человек. Они включены в регистр заболеваний крови и получают терапию бесплатно.

Первые признаки гемофилии могут быть обнаружены сразу после рождения: повышенная кровоточивость в области культи пупка, сильно выраженные гематомы на голове и теле. Однако в грудном возрасте редко удается обнаружить гемофилию, так как с молоком матери ребенок получает достаточное количество активной тромбокиназы. В более позднем возрасте родители обнаруживают непрекращающиеся слабые кровотечения при прорезывании молочных зубов, зубы травмируют полость рта и эти ранки плохо заживают. Самые явные признаки возникают с момента, когда дети начинают самостоятельно ходить - вследствие незначительных ушибов и падений возникают сильные подкожные, суставные и мышечные кровотечения. При хронических гемартрозах(скоплении крови в суставах) теряется подвижность суставов и возникает необходимость в операции по замене сустава.

Поэтому крайне важно с первых дней постановки диагноза принимать заместительную терапию. Лечение может предотвращать кровотечение или уменьшать его последствия, снижая инвалидизацию. Заместительная терапия - введение в организм пациента дефицитного фактора свертывания крови непосредственно в вену для обеспечения нормального уровня гемостаза.

Прогноз жизни для нынешних гемофиликов благоприятен, при постоянном соблюдении условий терапии. Средняя продолжительность жизни у них такая же, как и у здоровых людей.

Важнейшее профилактическое мероприятие - медико-генетическое консультирование вступающих в брак. Выявление женщин-носительниц гена возможно при определении у них в крови VIII или IX факторов свертывания крови количественным биохимическим методом.

Врач общей практики УЗ “Кореличская ЦРБ”

Наталия Маныло