17 апреля - Всемирный день гемофилии
Всемирный день борьбы с гемофилией отмечается ежегодно 17 апреля.
В 1989 году Всемирная организация здравоохранения совместно со Всемирной федерацией гемофилии выступила с инициативой проведения такого дня. Датой проведения мероприятия было выбрано 17 апреля. В этот день родился основатель Всемирной федерации гемофилии Фрэнк Шайбель.
Гемофилия - наследственное заболевание, связанное с дефектом факторов свертывания плазмы, характеризующееся нарушением свертываемости крови.
Термин "гемофилия" был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов "haima" — кровь и "philia" — склонность, то есть "склонность к кровотечению". Гемофилия появляется из-за изменения одного гена на Х-хромосоме.
Эта патология известна с древних времен: еще во II веке до нашей эры были описаны случаи смерти мальчиков от непрекращающегося кровотечения, возникающего после процедуры обрезания. Самым известным носителем гемофилии была английская королева Виктория. Она передала болезнь потомкам, и, благодаря династическим бракам, гемофилия попала в царствующие семьи Германии, Испании и России. Известно, что царевич Алексей страдал гемофилией.
Существует два основных типа гемофилии: гемофилия А (дефицит фактора VIII) и гемофилия В (дефицит фактора IX). Обычно этим заболеванием страдают мужчины, в то время как женщины выступают носителями гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носителей. Согласно статистике ВОЗ, примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, независимо от национальности или расы.
У новорожденных детей признаками гемофилии могут быть продолжительные кровотечения из пупочной ранки, подкожные гематомы, кефаломатомы. Кровотечение у детей первого года жизни может быть связано с прорезыванием зубов, операциями. Однако в младенческом возрасте гемофилия редко дебютирует из-за того, что материнское молоко содержит достаточное количество активного фермента - тромбокиназы, который способен улучшить образование тромба. Вероятность посттравматического кровотечения значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. По степени уменьшения частоты кровоизлияний при гемофилии распределяются следующие: гемартроз (70-80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в центральную нервную систему (5%).
Диагноз гемофилии основывается на семейном анамнезе, клинической картине и лабораторных данных: увеличение продолжительности свертывания капиллярной и венозной крови, снижение концентрации одного из антигемофильных факторов (VIII, IX).
Основным методом лечения является заместительная терапия. В настоящее время для этой цели используют плазму или рекомбинантные концентраты факторов свертывания крови VIII и IX. Дозы концентратов зависят от уровня фактора VIII или IX у каждого пациента, типа кровотечения. Для восстановления функции суставов проводятся курсы реабилитации.
Все хирургические и стоматологические операции проводятся под видом заместительной факторной терапии.
С целью предотвращения рождения ребенка с гемофилией проводится медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная (выявления патологий на этапе внутриутробного развития) диагностика.
В Республике Беларусь все пациенты с тяжелой формой гемофилии А и В получают препараты фактора свертывания крови для самостоятельного введения в профилактических целях. Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.
При достаточном количестве лекарств больной гемофилией может вести полноценную жизнь: учиться, работать, создавать семью, то есть быть полноценным членом общества и приносить пользу своей стране.
Врач общей практики Мирской городской поликлиники УЗ «Кореличская ЦРБ» Екатерина Ложечник
