Редкое наследственное заболевание

Гемофилия - это одно из редких наследственных заболеваний, которое связано с нарушением функции свёртывания крови. Часто приводит к неконтролируемым и спонтанным кровотечениям, кровоизлияниям в различные органы и ткани. В нашей крови находятся факторы свёртывания, которые помогают остановить кровотечения. Выделяют два типа гемофилии: гемофилия А и гемофилия В.  Каждый отличается дефицитом определённого фактора свёртывания крови. Наиболее распространённым типом заболевания является гемофилия А, которая встречается у 80-85% больных гемофилией. Тяжесть гемофилии определяется количеством фактора свёртывания крови - чем он ниже, тем больше вероятность возникновения кровотечения.

Обычно заболевание передаётся от родителей к ребёнку. Гены, которые кодируют оба фактора свёртывания крови, локализованы в Х-хромосоме. У женщин их две ХХ, а у мужчин одна – XY. При рождении девочек одна Х-хромосома наследуется от матери, а другая - от отца. Мужчина, больной гемофилией, имеет одну аномальную Х-хромосому и одну неповреждённую Y-хромосому. В случаях рождения мальчиков Y-хромосома наследуется от отца, а одна иp Х-хромосом - от матери. Сыновья мужчины, больного гемофилией, и здоровой женщины будут со 100% вероятностью здоровыми, а дочери - со 100% вероятностью носительницами гемофилии.  Если женщина-носительница гемофилии имеет одну Х-хромосому здоровую, а другую аномальную, то от здорового мужчины у неё  с равной долей вероятности могут родиться как здоровые сыновья (50%), так и больные (50%), а дочери – здоровые (50%) или носительницы (50%) гемофилии. Именно поэтому гемофилией страдают в основном пациенты мужского пола, которые наследуют Х-хромосому от матери.

Выделяют три формы тяжести гемофилии:

Лёгкая форма гемофилии никак не проявляется на протяжении всей жизни.        Гемморагический синдром обычно возникает вследствие значительных травм и при хирургическом лечении. Поражение опорно-двигательного аппарата встречается очень редко.

Средняя форма гемофилии развивается после первого года жизни и проявляется посттравматическими гематомами и длительными кровотечениями, особенно при травмах слизистых оболочек.

Тяжёлая форма гемофилии проявляется гемморагическим синдромом на первом году жизни с наличием активного периода у ребёнка (гематомы мягких тканей, посттравматические кровотечения, гемартрозы). Поражаются в основном крупные суставы: коленные, голеностопные, локтевые и тазобедренные.

Общие признаки гемофилии: длительное кровотечение, внутрисуставные кровотечения, кровоизлияния в кожу или мышцу и мягкие ткани, десневые кровотечения после удаления зуба, постинъекционные кровотечения, кровь в моче или кале, частые и трудноостанавливаемые носовые кровотечения.

Диагностика гемофилии начинается с выявления геморрагического синдрома в анамнезе у пациента и членов семьи, сбора жалоб и физикального осмотра, дополнительного лабораторного и инструментального методов исследования.

Основная задача команды специалистов - правильное медикаментозное лечение,  сохранение физического и психического здоровья больных гемофилией.

Врач общей практики УЗ «Кореличская ЦРБ»  Ольга Клышевская